Update en enfermedades raras neuromusculares – Hospital Puerta del Mar
Objetivos de la Jornada
- Optimizar la sospecha diagnóstica precoz en miopatías por depósito (Pompe, lipidosis, glucogenosis) y canalopatías.
- Revisar algoritmos de cribado bioquímico (DBS, biopsia, Glc4) e indicación de NGS / WES / WGS.
- Actualizar la evidencia de terapias dirigidas: reemplazo enzimático de nueva generación, ASO, siRNA y terapia génica.
- Fortalecer el abordaje multidisciplinar continuo interniveles y la transición pediátrico-adulta.