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SUMMARY:Update en enfermedades raras neuromusculares – Hospital Puerta del Mar
DESCRIPTION:Objetivos de la Jornada\n\nOptimizar la sospecha diagnóstica precoz en miopatías por depósito (Pompe, lipidosis, glucogenosis) y canalopatías.\nRevisar algoritmos de cribado bioquímico (DBS, biopsia, Glc4) e indicación de NGS / WES / WGS.\nActualizar la evidencia de terapias dirigidas: reemplazo enzimático de nueva generación, ASO, siRNA y terapia génica.\nFortalecer el abordaje multidisciplinar continuo interniveles y la transición pediátrico-adulta.\n\nPROGRAMA JORNADA ( https://www.saneurologia.org/wp-content/uploads/2026/09/Programa_Update_Enfermedades_Raras_Neuromusculares_HUPM.pdf )\n
URL:https://www.saneurologia.org/events/update-en-enfermedades-raras-neuromusculares-hospital-puerta-del-mar/
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